化工儀器網(wǎng)手機(jī)版
移動端訪問更便捷
今日焦點(diǎn) Today's Focus
查看更多+-
市場數(shù)據(jù)丨中標(biāo)金額大幅上升！5月質(zhì)譜儀中標(biāo)盤點(diǎn)
據(jù)化工儀器網(wǎng)不完全統(tǒng)計(jì)，5月中國政府采購網(wǎng)上[詳細(xì)]
納米孔基因組測序技術(shù)改進(jìn)：有望用于快速診斷由基因突變導(dǎo)致的罕見病危重癥
2022年04月01日 14:10:34
來源：化工儀器網(wǎng) 作者：楊 點(diǎn)擊量：6159
近日，美國斯坦福大學(xué)研究團(tuán)隊(duì)創(chuàng)新性地改進(jìn)了納米孔測序方法的測序設(shè)備和數(shù)據(jù)處理系統(tǒng)，能在數(shù)小時(shí)內(nèi)完成人的全基因組高精度測序，有望用于快速診斷由基因突變導(dǎo)致的罕見病危重癥。相關(guān)論文“Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting”發(fā)布在《The New England Journal of Medicine》雜志。
【化工儀器網(wǎng) 項(xiàng)目成果】核酸是脫氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)的總稱，是由許多核苷酸單體聚合成的生物大分子化合物，是所有已知生命形式必不可少的組成物質(zhì)，是生命的最基本物質(zhì)之一。
脫氧核糖核酸測序即DNA測序，是對核酸信息的解讀，能夠全面了解一種生物的生物信息，逐漸成為生物信息學(xué)中最重要的組成部分之一。
近年來，隨著測序技術(shù)的發(fā)展與成熟，全基因組測序技術(shù)已可應(yīng)用于罕見病的診斷中，在80%的罕見病與基因突變有關(guān)的情況下，這無疑對罕見疾病診斷起到了較為重要的作用。然而，由于人的全基因組測序診斷耗時(shí)長，全基因組測序技術(shù)在診斷基因突變導(dǎo)致的罕見病危重癥中，仍受到一定限制。利用納米孔研究出新型的快速、準(zhǔn)確、低成本、高精度及高通量的DNA測序技術(shù)是后人類基因組計(jì)劃的熱點(diǎn)之一。
納米孔分析技術(shù)起源于Coulter計(jì)數(shù)器的發(fā)明以及單通道電流的記錄技術(shù)。生理與醫(yī)學(xué)諾貝爾獎(jiǎng)獲得者Neher和Sakamann在1976年利用膜片鉗技術(shù)測量膜電勢，研究膜蛋白及離子通道，推動了納米孔測序技術(shù)的實(shí)際應(yīng)用進(jìn)程。經(jīng)過十幾年的發(fā)展，固態(tài)納米孔技術(shù)日益發(fā)展成熟。
近日，美國斯坦福大學(xué)研究團(tuán)隊(duì)創(chuàng)新性地改進(jìn)了納米孔測序方法的測序設(shè)備和數(shù)據(jù)處理系統(tǒng)，能在數(shù)小時(shí)內(nèi)完成人的全基因組高精度測序，有望用于快速診斷由基因突變導(dǎo)致的罕見病危重癥。相關(guān)論文“Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting”發(fā)布在《The New England Journal of Medicine》雜志。
研究團(tuán)隊(duì)建立了一套改進(jìn)的納米孔測序系統(tǒng)。利用改進(jìn)的納米孔測序方法對招募的12名罕見病危重癥患者進(jìn)行基因診斷，從中發(fā)現(xiàn)5名志愿者有臨床診斷價(jià)值的基因突變。該研究證實(shí)了改進(jìn)的快速納米孔測序技術(shù)有望應(yīng)用于罕見病危重癥的快速診斷，將有助于為基因突變罕見病的危重癥患者爭取治療時(shí)間，并及時(shí)指導(dǎo)其臨床管理，降低罕見病危重癥的死亡率。
參考資料來源：科技部、百度百科
相關(guān)論文
相關(guān)閱讀 Related Reading
查看更多+-
近日，國家藥監(jiān)局組織制定了《二代基因測序相關(guān)體外診斷試劑分類界定指導(dǎo)原則》。2025-06-16 16:09:21
-
預(yù)算553萬 聊城大學(xué)采購實(shí)驗(yàn)室設(shè)備
近日，聊城大學(xué)就“聊城大學(xué)研究生教育質(zhì)量提升-生物學(xué)進(jìn)口設(shè)備一（ID1966)采購項(xiàng)目（1541）”發(fā)布公開招標(biāo)公告，預(yù)算金額為5...2025-06-13 09:50:33 -
重磅！二代基因測序相關(guān)體外診斷試劑管理新規(guī)發(fā)布
6月10日，國家藥品監(jiān)督管理局發(fā)布“二代基因測序相關(guān)體外診斷試劑分類界定指導(dǎo)原則”的通告。旨在進(jìn)一步加強(qiáng)二代基因測序相關(guān)體外診斷試...2025-06-11 10:48:54 -
真邁生物完成2.8億元C 輪融資，加速基因測序國產(chǎn)替代與技術(shù)出海雙向突破
5月28日，深圳市真邁生物科技有限公司宣布完成2.8億元C 輪融資。此次融資，公司將錨定“商業(yè)化生態(tài)建設(shè)”與“全球化拓展布局”兩大...2025-05-30 13:36:26 -
強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合！清風(fēng)生化與賽納生物共啟基因測序自動化新篇章
5 月 27 日，清風(fēng)生化科技(廣州)有限公司與賽納生物科技(北京)有限公司正式簽訂合作協(xié)議，雙方將攜手共進(jìn)，致力于打造 “基因測...2025-05-30 11:59:04 -
超1.2億元采購！89%鎖定國產(chǎn)，海南313臺檢驗(yàn)類設(shè)備更新（附清單）
海南省計(jì)劃近期召開2024年超長期特別國債“以舊換新”項(xiàng)目醫(yī)療設(shè)備檢驗(yàn)類設(shè)備調(diào)研會，涉及檢驗(yàn)類設(shè)備共313臺，總預(yù)算12677萬元...2025-05-29 11:37:17
版權(quán)與免責(zé)聲明
- ①凡本網(wǎng)注明“來源：化工儀器網(wǎng)”的所有作品，均為浙江興旺寶明通網(wǎng)絡(luò)有限公司-化工儀器網(wǎng)合法擁有版權(quán)或有權(quán)使用的作品，未經(jīng)本網(wǎng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載、摘編或利用其他方式使用上述作品。已經(jīng)本網(wǎng)授權(quán)使用作品的，應(yīng)在授權(quán)范圍內(nèi)使用，并注明“來源：化工儀器網(wǎng)”。違反上述聲明者，本網(wǎng)將追究其相關(guān)法律責(zé)任。
- ②本網(wǎng)轉(zhuǎn)載并注明自其他來源（非化工儀器網(wǎng)）的作品，目的在于傳遞更多信息，并不代表本網(wǎng)贊同其觀點(diǎn)和對其真實(shí)性負(fù)責(zé)，不承擔(dān)此類作品侵權(quán)行為的直接責(zé)任及連帶責(zé)任。其他媒體、網(wǎng)站或個(gè)人從本網(wǎng)轉(zhuǎn)載時(shí)，必須保留本網(wǎng)注明的作品第一來源，并自負(fù)版權(quán)等法律責(zé)任。
- ③如涉及作品內(nèi)容、版權(quán)等問題，請?jiān)谧髌钒l(fā)表之日起一周內(nèi)與本網(wǎng)聯(lián)系，否則視為放棄相關(guān)權(quán)利。
