【盤點】非編碼RNA與人類疾病關(guān)聯(lián)性亮點研究

人類基因組計劃揭示人基因組中有30億個堿基對，其中1.5%能夠編碼蛋白質(zhì)，98.5%是非蛋白質(zhì)編碼基因，這些基因序列一度被認為是垃圾基因。然而隨后的ENCODE計劃表明，大約75%的人類基因組能被轉(zhuǎn)錄成RNAs，當中74%是非蛋白編碼RNA（ncRNAs）。

隨著基因組學和生物信息學的發(fā)展，尤其是高通量測序技術(shù)的大量應用，科學家發(fā)現(xiàn)了越來越多的非蛋白編碼的轉(zhuǎn)錄單元（即非編碼RNA，ncRNAs），長非編碼RNA在許多重要的生物進程中都起著重要作用，在哺乳動物早期發(fā)育過程中l(wèi)ncRNA能調(diào)節(jié)多種細胞中的基因表達，癌細胞中l(wèi)ncRNAs的改變也被發(fā)現(xiàn)與腫瘤形成、發(fā)展和轉(zhuǎn)移密切相關(guān)，近期的研究還發(fā)現(xiàn)，非編碼RNA，尤其是microRNA參與了炎癥反應的發(fā)展，它們對穩(wěn)定和維持一些細胞類型的基因表型特征十分重要。miRNAs和lncRNAs還直接調(diào)控DNA損傷反應過程的細胞進展，miRNAs參與了細胞對DNA損傷的幾乎所有方面，包括，DNA損傷感知，損傷信號轉(zhuǎn)導，受損DNA修復，激活細胞周期檢查點和誘導細胞凋亡。