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2025-2-21 閱讀(353)
家族性高膽固醇血癥（FH）是一種常染色體遺傳病，主要臨床表現(xiàn)為發(fā)病呈家族聚集性，血清低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平明顯增高且藥物難以控制，冠心?。–HD）、缺血性卒中以及外周動(dòng)脈疾病、黃色瘤、角膜弓等動(dòng)脈硬化性心血管疾病發(fā)生早、進(jìn)展快，患者死亡風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。
FH是一種常染色體顯性遺傳性疾病，有三種致病基因，LDL-R，PCSK9 和 ApoB。約有4億人受累，其發(fā)病率高達(dá)15％-25％，主要分布于非洲、拉丁美洲、地中海以及東南亞地區(qū)。在我國臨床分為雜合（heterozygous familial hypercholesterolaemia，heFH）和純合（homozygous familial hypercholesterolaemia，hoFH）兩種類型。HeFH 患者動(dòng)脈粥樣硬化進(jìn)展加速，未經(jīng)治療的HeFH 患者，可發(fā)生早發(fā)冠心病甚至心肌梗死。
我國目前還未在大量人群中進(jìn)行 FH 基因突變的研究，僅有一些特定突變位點(diǎn)的報(bào)道。頻率最高的5個(gè)突變包括 ApoB（10579C>T），LDLR（ 986G>
A），（1747C>T），（1879G>A），及（268G>A）。但以上綜述中我國相關(guān)研究數(shù)據(jù)主要來源于個(gè)別純合突變家系研究的報(bào)道，我國人群中基因突變位點(diǎn)的分布及頻率目前尚無研究報(bào)道。
研究現(xiàn)狀
目前，F(xiàn)H流行病學(xué)調(diào)查多集中在歐美地區(qū)，如荷蘭、芬蘭以及美國等地，而亞洲地區(qū)數(shù)據(jù)相對匱乏。由于目前尚無統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)，因此各國家及地區(qū)所用的 FH 診斷標(biāo)準(zhǔn)存在一定差異。常用的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括荷蘭 DLCN（Dutch lipid clinic network）診斷標(biāo)準(zhǔn) 、英國 Simon Broome 評分 、美國 MEDPED（make early diagnosis to prevent early deaths）診斷標(biāo)準(zhǔn)以及日本FH診斷標(biāo)準(zhǔn)等。這些診斷標(biāo)準(zhǔn)包括低密度脂蛋白（LDL）水平、疾病史、家族史、臨床表型（如黃色瘤、角膜弓）等指標(biāo)。
FH診斷標(biāo)準(zhǔn)主要用于臨床上識(shí)別和確診FH，也是研究與開發(fā)識(shí)別FH工具和心血管風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測體系的基礎(chǔ)之一，不同的診斷標(biāo)準(zhǔn)可以研發(fā)出不同的識(shí)別和預(yù)測體系?；驒z測是 FH診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但高昂的檢測和咨詢費(fèi)用尚未被社會(huì)醫(yī)療保險(xiǎn)覆蓋，因此也限制了在FH早期篩查中的實(shí)踐應(yīng)用。
產(chǎn)品數(shù)據(jù)
在FH檢測實(shí)驗(yàn)中，如何判斷結(jié)果的準(zhǔn)確性，標(biāo)準(zhǔn)品是很重要的，科佰現(xiàn)推出FH相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)品，主要包含了標(biāo)準(zhǔn)品，后期還將陸續(xù)推出其他位點(diǎn)。
部分產(chǎn)品數(shù)據(jù)展示
Fig 1. Results of dPCR with LDLR p.H583Y Reference Standard and LDLR p.A627T Reference Standard.
科佰FH標(biāo)準(zhǔn)品采用sanger測序驗(yàn)證突變位點(diǎn)，同時(shí)采用ddPCR法準(zhǔn)確定標(biāo)突變頻率。科佰FH基因突變參考品，包括了臨床上相對常見或發(fā)病率較高的突變類型，能更好更有效的幫助實(shí)驗(yàn)室評價(jià)相關(guān)產(chǎn)品的性能。
