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生物通報(bào)道，韓國首爾大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的研究小組近日在《Nature Genetics》雜志上發(fā)表了一篇文章，介紹了他們對韓國人基因組、外顯子組和轉(zhuǎn)錄組的研究成果。

研究人員測序了10個(gè)全基因組、8個(gè)外顯子組和17個(gè)轉(zhuǎn)錄組，鑒定出數(shù)百萬個(gè)SNP，其中很多都未曾報(bào)道過。研究還發(fā)現(xiàn)了大量的小插入缺失，數(shù)千個(gè)新轉(zhuǎn)錄本，以及1800多個(gè)“奇怪”的位點(diǎn)，在這些位點(diǎn)，同一個(gè)人的DNA和RNA序列無法相互對應(yīng)。

 

文章的通訊作者，首爾大學(xué)的Jeong-Sun Seo談到：“我們的結(jié)果表明，在人類基因組中，仍有相當(dāng)一部分的基因組變異有待鑒定。”同時(shí)，他認(rèn)為，基因組和轉(zhuǎn)錄組測序的綜合分析對于了解人類基因組變異的多樣性和功能很有用。

盡管研究人員發(fā)現(xiàn)了如此多的SNP和結(jié)構(gòu)變異，但他們認(rèn)為，還需要更多的工作，才能找到與人類性狀和疾病相關(guān)的遺傳變異。于是，他們將同一個(gè)個(gè)體的基因組和轉(zhuǎn)錄組信息關(guān)聯(lián)起來，試圖用這種策略來更詳細(xì)地查看遺傳變異及它們的后果。

研究人員使用Illumina GAIIx和Life Technologies SOLiD平臺對韓國的5名男性和5名女性的基因組進(jìn)行了測序，平均覆蓋度約為26倍。對于另外6名韓國男性和2名女性，他們利用安捷倫的SureSelect Human All Exon Kit捕獲了外顯子組，并以近64倍的深度進(jìn)行了測序。

在隨后的分析中，他們在外顯子組序列中檢測到35,740個(gè)SNP，在基因組中檢測到837萬個(gè)SNP，其中有183萬個(gè)SNP過去從未報(bào)道過。在新的SNP中，大約四分之三似乎是非常稀有的，在這次測序的10個(gè)基因組中只有一個(gè)出現(xiàn)，而其他的似乎在韓國人中較為常見?？偟膩碚f，每個(gè)基因組包含了345-373萬個(gè)SNP，平均包括8,431個(gè)非同義SNP。

這10個(gè)韓國人基因組還包含了近120萬個(gè)小插入缺失，以及近5,500個(gè)大的缺失，而8個(gè)外顯子組中出現(xiàn)了15,697個(gè)插入缺失。全基因組序列中幾乎三分之一的插入缺失不在dbSNP數(shù)據(jù)庫中。

研究人員還利用Illumina末端配對測序?qū)碜?7個(gè)個(gè)體的淋巴母細(xì)胞系中的mRNA進(jìn)行了測序，發(fā)現(xiàn)了4,414個(gè)過去未曾注釋的轉(zhuǎn)錄本，但出現(xiàn)在至少兩個(gè)新測序的轉(zhuǎn)錄組中。

有趣的是，將基因組和轉(zhuǎn)錄組的數(shù)據(jù)整合，研究小組還發(fā)現(xiàn)了一些“奇怪”的位點(diǎn)。在這些位點(diǎn)上，轉(zhuǎn)錄本中的RNA序列與編碼這些轉(zhuǎn)錄本的DNA序列無法對應(yīng)。他們稱之為“轉(zhuǎn)錄堿基修飾”（transcriptional base modifications，簡稱TBM）。在1809個(gè)TBM中，有188個(gè)位于蛋白編碼基因中，而其余的位于非翻譯區(qū)，暗示這些TBM可能與疾病相關(guān)。

作者認(rèn)為，TBM可能影響了復(fù)雜疾病的易感性，因?yàn)樗鼈兛赡芨淖兞薽RNA穩(wěn)定性以及蛋白的氨基酸序列?？赡苄枰獙Ω嗷疾€(gè)體的多個(gè)組織進(jìn)行深度的基因組和轉(zhuǎn)錄組測序，才能評估TBM的分布以及功能影響。（生物通 薄荷）