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拯救“玻璃人”，治療血友病的基因療法正在改寫答案
2020年08月27日 16:44:27
來源：制藥網(wǎng) 點(diǎn)擊量：4708
血友病是一種由于遺傳原因?qū)е麦w內(nèi)缺乏凝血因子的血液疾病?；颊咭?yàn)闊o法凝血，因而非常容易出現(xiàn)各種出血。由于稍微一碰都有可能帶來嚴(yán)重的后果，血友病患者又被稱作“玻璃人”。
【化工儀器網(wǎng) 科技前沿】血友病是一種由于遺傳原因?qū)е麦w內(nèi)缺乏凝血因子的血液疾病?；颊咭?yàn)闊o法凝血，因而非常容易出現(xiàn)各種出血。由于稍微一碰都有可能帶來嚴(yán)重的后果，血友病患者又被稱作“玻璃人”。
2017年世界血友病聯(lián)盟公布的數(shù)據(jù)顯示，已注冊血友病患者數(shù)量為196700人，我國目前已經(jīng)注冊登記的血友病患者不到2萬人，考慮到漏診和未注冊等情況，我國血友病患者實(shí)際人數(shù)估計(jì)超過8萬名。
據(jù)悉，即便定期進(jìn)行凝血因子注射，血友病患者仍然會(huì)有肌肉、關(guān)節(jié)甚至大腦無法控制的出血風(fēng)險(xiǎn)。好消息是，如今，治療血友病的基因療法正在改寫答案。
基因療法的目的是減少或者消除患者需要接受凝血因子注射的需求，并且降低出血事件發(fā)生的次數(shù)。根據(jù)患者類型的不同，醫(yī)生們會(huì)向他們體內(nèi)注入編碼不同基因的病毒載體。對于A型血友病患者，基因療法需要糾整編碼凝血因子VIII的基因中的變異導(dǎo)致的缺陷，而對于B型血友病患者而言，基因療法需要彌補(bǔ)的是編碼凝血因子IX的基因中的基因突變造成的蛋白缺失。
近年來，Spark Therapeutics公司、BioMarin Pharmaceutical公司等一批生物技術(shù)公司正在加快在治療血友病的基因療法領(lǐng)域的探索，并收獲了一些成果。
例如，2019年召開的第61屆美國血液學(xué)會(huì)(ASH)年會(huì)上，Sangamo Therapeutics公司和輝瑞聯(lián)合公布了治療嚴(yán)重A型血友病的基因療法SB-525在名為Alta的1/2期臨床試驗(yàn)中的中期結(jié)果。試驗(yàn)結(jié)果表明，如果療效能夠在更長時(shí)間段得到維持，SB-525有望成為一種可靠、安全的治療方法，為嚴(yán)重A型血友病患者帶來臨床益處。
據(jù)悉，SB-525是一款基于重組AAV6載體的基因療法。其設(shè)計(jì)對肝臟特異性啟動(dòng)子、編碼因子VIII的轉(zhuǎn)基因，以及聚腺苷酸化信號(polyA)和病毒載體序列都作出了改進(jìn)，不但能夠優(yōu)化載體生產(chǎn)的效率，而且可以提高肝臟特異性因子VIII蛋白的表達(dá)。
無獨(dú)有偶，今年4月份左右，美FDA已批準(zhǔn)由法國公司LFB Biotechnology開發(fā)的Sevenfact上市，用于治療和控制成人及12歲以上青少年A型或B型血友病患者的出血事件。據(jù)悉，Sevenfact的活性成分是人類凝血因子VII的創(chuàng)新重組類似物，在經(jīng)過基因工程改造的兔子的乳 腺中表達(dá)，并分泌到兔乳中。在乳汁的純化和加工過程中，凝血因子VII被轉(zhuǎn)化為活化的凝血因子VIIa。
目前，用于生產(chǎn)Sevenfact的基因工程兔中的重組DNA構(gòu)建體已獲得了FDA獸醫(yī)醫(yī)學(xué)中心的批準(zhǔn)。不過，由于Sevenfact來自經(jīng)基因工程改造的兔子，因此對兔子或兔蛋白過敏的患者禁用。
BioMarin Pharmaceutical在今年6月份宣布了其治療成人重度A型血友病的研究性基因療法valocococogene roxaparvovec，在開放標(biāo)簽1/2期臨床研究中的新結(jié)果。長期隨訪結(jié)果表明，在接受一次基因療法后4年時(shí)，患者仍然不需要接受其它預(yù)防性療法。據(jù)悉，Valoctocogene roxaparvovec是一種使用AAV5病毒載體遞送表達(dá)因子VIII的轉(zhuǎn)基因的基因療法。其優(yōu)勢在于患者可能只需要接受一次治療，肝細(xì)胞就可以持續(xù)表達(dá)因子VIII，從而避免需要長期接受預(yù)防性凝血因子注射。
不過近期FDA決定推遲百傲萬里(BMRN.US)針對治療成人A型血友病的基因療法，Valoctocogene Roxaparvovec的生物制品許可申請。FDA表示，要考慮未來批準(zhǔn)該療法的可能性，還需要更多長期數(shù)據(jù)。而根據(jù)FDA要求，預(yù)估獲批時(shí)間不會(huì)早于2021年底。
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